Emery Elementos de genética médica y genómica

• Autores: Peter D Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver
• Nº páginas: 438
• Edición: 16ª
• Encuadernación: rústica
• Editorial: Elsevier
• Formato: 21,6*27,6 cm
• Publicación: Marzo 2022
• Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés)
• Incluye acceso al e-book desde cualquier dispositivo

          Texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica.

           Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínicos al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.

INDICE

1 Historia y repercusión de la genética en la medicina

Sección A Bases científicas de la genética humana

2 Bases celulares y moleculares de la herencia

3 Cromosomas y división celular

4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6 Patrones de herencia
7 Genética de poblaciones y matemática
8 Cálculo de riesgos
9 Genética del desarrollo

Sección B Genética en medicina y medicina genómica
10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11 Cribado de las enfermedades genéticas
12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
13 Inmunogenética
14 Genética del cáncer… y cáncer genético
15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas

Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética
16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
17 Trastornos cromosómicos
18 Metabolopatías congénitas
19 Principales trastornos monogénicos
20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
21 Asesoramiento genético
22 Aspectos éticos y legales en la genética médica